• A trissomia simples, resultado da não-disjunção cromossômica do par 21, que ocorre no momento de divisão celular, representando 95% dos casos;
  • O mosaicismo (2% dos casos), que compromete apenas parte das células, ou seja, algumas células possuem 46 cromossomos e outras, 47;
  • A translocação (2% dos casos) o cromossomo extra do par 21 fica “grudado” em outro cromossomo e, embora o indivíduo tenha 46 cromossomos, ele tem a Síndrome de Down.(Zan Mustacchi, 2017)